74,6 millions d'euros au compteur du Téléthon : des dons qui ne vont pas profiter qu'aux maladies rares

Chacune ne touche que quelques personnes dans le monde et pourtant, les maladies rares pourraient bien impacter indirectement des centaines de millions d’êtres humains. Les recherches pour lutter contre ces affections peu fréquentes sont en effet très précieuses pour trouver des traitements contre les pathologies qui touchent une partie importante de la population, comme certains cancers. La raison ? Le développement grandissant de la thérapie génique depuis trois décennies.

"La thérapie génique est un concept assez récent dans l’histoire de la médecine, puisque les premiers essais ont eu lieu dans les années 1990", explique à LCI Serge Braun, le directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. "Elle se définit par l’utilisation de morceaux d’ADN porteurs d'une information génétique que nous administrons dans l’organisme, ou alors à des cellules de malades que nous leur réinjectons ensuite". Aujourd’hui, 8 médicaments de thérapie génique sont reconnus par les agences de santé, mais ce chiffre pourrait être multiplié par 4 d’ici trois ans.

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Depuis 30 ans, l'AFM-Téléthon a investi près de 700 millions d'euros dans la thérapie génique. Concept médical élaboré afin de combattre les 7000 maladies rares identifiées à ce jour, qui touchent chacune moins d’une personne sur 2.000 mais concernent 3 millions de Français, la thérapie génique permet aussi de lutter contre des maladies plus connues.

Par exemple, pour la rétinite pigmentaire, une maladie génétique rare qui provoque une perte de la vision, un traitement de thérapie génique est désormais disponible. Il consiste "à injecter sous la rétine le produit de thérapie génique qui permet de préserver la vision des malades", indique Serge Braun. "Ce médicament est en train d’être décliné pour la dégénérescence maculaire liée à l’âge, une perte de la vision due au vieillissement, qui concerne 50% des personnes âgées. Le gène utilisé est différent, mais l’outil pour le délivrer est celui qui a été mis au point pour la rétinite pigmentaire".

Autre exemple : les cancers du sang. Les traitements pour lutter contre la maladie des bébés-bulles, "une immunodéficience génétique très sévère qui touche des enfants dont l’espérance de vie est de seulement de quelques mois puisque leurs défenses naturelles sont inopérantes", permettent également de traiter des lymphomes et des leucémies. "Le traitement consiste à prélever des cellules de la moelle osseuse, à les corriger génétiquement puis à les administrer dans le sang des patients atteints de bébé-bulle. Pour lutter contre les cancers du sang, seul le gène change, mais le principe est le même", explique Serge Braun. À terme, de très nombreux cancers pourraient être traités par la thérapie génique.

La thérapie génique commence également à être utilisée pour lutter contre la progéria, "un vieillissement prématuré d’ordre génétique, qui touche trois personnes en France. Les enfants décèdent de vieillissement dès l’adolescence : ils ont l’apparence de personnes de 90 ans, perdent leurs cheveux, ne grandissent plus et peuvent faire des attaques cardiaques. Grâce à l’identification du gène responsable de cette maladie, nous avons pu mettre le doigt sur un mécanisme fondamental de notre vieillissement à chacun d’entre nous", se réjouit le directeur scientifique.

"Dans cette maladie, le gène fonctionne mal, et les cellules accumulent une protéine sous une forme toxique, qui va complètement perturber leur fonctionnement et les faire vieillir. Nous nous sommes rendus compte que ce phénomène est le même pour les personnes qui ne sont pas atteintes de progéria, mais au lieu d’être rapide, c’est un phénomène très lent et progressif. Il y a des traitements en essais cliniques pour les enfants atteints afin d'empêcher la formation de ces agrégats de protéines toxiques dans leurs cellules. Ces mêmes traitements pourraient à l'avenir être utilisés pour empêcher l’agrégation de cette protéine dans les cellules des personnes saines, et ainsi nous permettre de vieillir moins vite !"

La thérapie génique pourrait également permettre de traiter des maladies neurodégénératives fréquentes, comme Parkinson ou Alzheimer. "Il y a des essais cliniques avancés chez l’homme dans la maladie de Parkinson. Le principe consiste à administrer 2 ou 3 gènes dans les neurones du cerveau qui permettront de reconstituer la chaîne de production de la dopamine", un neurotransmetteur qui permet de contrôler les mouvements du corps, note Serge Braun.

À l’avenir, les médicaments de thérapie génique pourraient représenter une grande partie de l’arsenal thérapeutique à disposition des médecins.  "À moyen terme, la moitié des médicaments qui arriveront seront de thérapie génique, et 60% d’entre eux concerneront des cancers", explique le directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. "Avec le recul que nous avons sur certaines maladies, il n’y a pas de raison de penser que nous n’arriverons pas à la guérison. Mais la recherche doit continuer, car il y a encore beaucoup de maladies rares pour lesquelles nous n’avons aucun traitement ni même de connaissances". Des traitements qui pourraient concerner bien plus de personnes que nous ne pourrions le penser…