Des chercheurs français découvrent un traitement contre une maladie proche de celle d'"Elephant Man"

C'est une maladie que les chercheurs n'arrivaient pas à comprendre, et donc à soigner. Les personnes touchées par le syndrome de Cloves  (acronyme anglais désignant excroissance congénitale lipomateuse, malformations vasculaires et naevi épidermiques) peuvent maintenant espérer un premier traitement. Ce syndrome est proche de celui dit d'"Elephant man".

Des chercheurs français ont, en effet, découvert qu'un comprimé par jour, contenant une molécule simple, se montrait efficace contre cette maladie génétique, rare, et qui déforme les organes voire des parties du corps.

Pour Emmanuel, ingénieur aéronautique de 29 ans, cette maladie se manifestait par une hypertrophie de la jambe gauche, une scoliose et des malformations des vaisseaux qui l'avaient laissé paraplégique, en abîmant sa moelle épinière. Il est dénommé "patient 1" dans l'article de la revue Nature, paru mercredi. Ce n'est qu'en 2012 que des généticiens américains ont découvert la mutation responsable de ce syndrome, sur un gène appelé PIK3CA.

Guillaume Canaud, chercheur à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et à l'université Paris-Descartes, faisait alors partie des médecins en quête d'un traitement. Ce néphrologue (médecin du rein) a repéré plusieurs médicaments en phase d'essai. "Ils commençaient un essai en oncologie [médecine du cancer]. Je les ai contactés en leur expliquant que je voulais le tester sur d'autres patients. Au bout de pas mal de discussions, ils ont accepté".

En décembre 2015, l'Agence française du médicament (ANSM) donne son autorisation pour traiter Emmanuel avec ce médicament non approuvé, dont elle ne sait pas grand-chose, à l'hôpital Necker (Assistance publique-Hôpitaux de Paris). Autorisation exceptionnelle, parce que ce patient n'a plus d'autre choix. Son état a tellement empiré, avec un cœur comprimé par une tumeur non-cancéreuse, qu'il ne peut plus subir d'opération, avec seulement quelques mois à vivre.

"Très vite on a vu que ça fonctionnait", selon le Dr Canaud. "Il nous a dit ce que tous les autres patients nous ont dit : qu'il ressentait beaucoup moins de douleurs, qu'il se passait quelque chose". Les photos prises par le médecin montrent des transformations spectaculaires. Des corps martyrisés par des masses vasculaires et des excroissances (pieds ou bras enflés, bosses énormes, etc.) ont repris une forme plus saine. 

Paul (prénom modifié), collégien dans les Yvelines né avec cette maladie génétique, a quant à lui enduré un supplice à partir d'un matin d'octobre 2016 où il n'a plus réussi à se lever. La douleur, partie du mollet, avait gagné toute la jambe, le rein et la hanche. La morphine le soulageait à peine. "Je pouvais passer une heure par jour maximum en cours, allongé sur un brancard. (...) J'ai commencé à être traité en mars 2017, et quinze jours après ça commençait à aller vraiment mieux", décrit-il. Le traitement lui a permis de retrouver une vie normale et d'obtenir le brevet des collèges. Il a aujourd'hui 15 ans et finit sa seconde.

Le traitement présente deux gros avantages : il est très simple (un comprimé le matin) et sans effet secondaire notable, pour l'instant. Le dosage décidé assez arbitrairement, 250 mg par jour pour un adulte, s'est montré adapté jusqu'ici.

L'hôpital Necker attend un afflux de patients réclamant le même traitement. Il a prévu sur son site internet un formulaire pour leur permettre de renseigner leur cas, et d'être contactés pour rejoindre ce qui n'est, pour l'instant, qu'un protocole expérimental. D'après le Dr Canaud, "on peut estimer qu'il y a un millier de patients en France, mais sûrement plus que ça en réalité, car il y a un sous-diagnostic". A ce jour, dix-neuf personnes suivent ce traitement. La plus jeune a quatre ans.