PROGRÈS - Les recherches menées depuis plusieurs décennies, notamment grâce aux dons du Téléthon, ont permis de mettre au point des traitements, comme ceux de la thérapie génique. Les maladies de la vision, telles que la neuropathie optique héréditaire de Leber ou la rétinite pigmentaire en ont bénéficié.
"Un immense espoir pour tous les patients". Voilà comment Julien, 37 ans, atteint de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), qualifie la thérapie génique qu'il a reçue. Sa maladie de l’œil, rare et génétique, qui touche le nerf optique, l'a soudainement fait perdre la vue en 2014. "Je commençais à voir flou et après avoir consulté plusieurs ophtalmologistes, on m'a annoncé que j'étais atteint de NOHL et que j'allais perdre la vue en 2 mois. Cela c'est passé très brutalement : je ne pouvais plus aller retirer à la banque, plus lire un livre, plus conduire, plus reconnaître les personnes, plus me voir moi-même dans un miroir…", témoigne-t-il.
"Au départ, on m'a dit qu'il n'y avait pas de traitement", se souvient Julien. "Puis à force de discuter, j'ai compris qu'il y avait un protocole et j'ai voulu en faire partie. Quand le docteur me l'a proposé, je n'ai même pas réfléchi, j'ai dit oui immédiatement. Je l'ai fait pour avoir un espoir de revoir, mais aussi pour faire avancer la science". L'injection de thérapie génique s'est ensuite faite très rapidement pour Julien. Au bout d'un an et demi, elle a commencé à porter ses fruits et il a progressivement commencé à revoir. "Aujourd'hui, j'ai gagné en autonomie, je me déplace sans canne dans la rue, je ne suis plus obligé de compter les stations de métro car j'arrive à lire leurs noms", se réjouit Julien auprès de l'AFM-Téléthon. "Ce traitement de thérapie génique représente un immense espoir pour tous les patients atteints de NOHL".
La thérapie cellulaire pour traiter les rétinites pigmentaires
Cette année 2019 a également été marquée par des avancées majeures concernant les traitements des rétinites pigmentaires. Cette maladie concerne près de 30.000 personnes en France et est encore incurable. Mais en janvier dernier, une équipe de chercheurs a réussi à obtenir un essai clinique pour une thérapie cellulaire, qui consiste à injecter un patch sous la rétine. La première patiente, Ouiza, a été greffée le 5 septembre dernier. "J'ai beaucoup de chance d'avoir pu bénéficier de cet essai. C'est bouleversant, l'événement de ma vie", raconte-t-elle à l'AFM-Téléthon.
À 56 ans, Ouiza a une vision très limitée. "Je suis très malvoyante depuis la naissance, j'ai une cécité quasi-complète", explique-t-elle, alors que les premières résultats de la greffe commencent à se faire ressentir. "Depuis le deuxième mois, je perçois de plus en plus de lumière de l’œil gauche, celui opéré, ce que je ne percevais plus depuis très longtemps. Dans certaines circonstances, je peux aussi percevoir un tout petit peu mes mains ou des objets qui renvoient la lumière. C'est un bénéfice limité, je reste non-voyante, mais cela donne beaucoup d'espoir, c'est extrêmement encourageant".
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Un rétine artificielle pour soigner la dégénérescence maculaire liée à l'âge
"À terme, ce traitement pourrait également traiter une forme de dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA atrophique)", précise l'AFM-Téléthon. Une rétine artificielle est par ailleurs en train d'être mise au point par une équipe de l'Institut de la vision menée par le chercheur de l'Inserm Serge Picaud, alors que cette maladie toucherait jusqu'à 30% des personnes de plus de 75 ans. Ce dispositif de rétine artificielle a été testé chez des primates non-humains. "Il permet de restaurer une acuité visuelle significative", indique le communiqué de l'Inserm.
"La haute résolution de ces implants a permis d'ouvrir la voie à l'implantation du dispositif chez 5 patients français atteints de DMLA. Les premiers résultats indiquent que ceux-ci retrouvent peu à peu une vision centrale. Ils sont en mesure de percevoir des signaux lumineux et certains peuvent même identifier des séquences de lettres de plus en plus rapidement au cours du temps", indique l'Inserm. Des résultats, eux aussi, très encourageants.
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