Journée de lutte contre les maladies rares : des pathologies dont souffrent 3 millions de Français

Elles concernent relativement peu de personnes prises une à une, mais beaucoup quand on les regarde dans leur ensemble. La Journée internationale des maladies rares, qui se tient chaque dernier jour de février depuis sa première édition en 2008, est l'occasion de sensibiliser le grand public à ces pathologies qui touchent, selon, les chiffres officiels, 350 millions de personnes à travers le monde, dont 30 millions d’Européens et 3 millions de Français. 

Les maladies qui recouvrent ce qualificatif touchent moins d'une personne sur 2000, ce qui équivaut en France à moins de 30.000 personnes par pathologie. Le site Maladies rares-Info services évalue à environ 7000 le nombre des maladies rares aujourd’hui identifiées (dont 80% sont d'origine génétique et 65% graves et invalidantes) : cela peut être aussi bien des maladies neuromusculaires, comme les myopathies, que des maladies métaboliques, comme le syndrome de Prader-Willi, ou encore des maladies infectieuses et certains cancers rares. 

L’immense majorité des maladies rares ne concerne que quelques dizaines de patients. Mais 50 de ces maladies environ, toujours selon Maladies rares-Info services, touchent à elles seules des milliers de personnes. C’est par exemple le cas de la mucoviscidose - 7000 patients selon les estimations - ou du syndrome de Turner.

Quoi qu’il en soit, ceux qui sont atteints par une maladie rare sont confrontés aux mêmes problématiques : retard de diagnostic (plus de 3 ans en moyenne pour la moitié des malades), quasi-absence de traitement curatif et restes à charge conséquents (de 100 à 1000 euros par an pour la moitié des malades).

La France, qui y a consacré deux plans (2005-2008 et 2011-2016), est à la pointe et considérée comme un modèle en matière de recherche sur les maladies rares. Mais alors qu'on attend un troisième plan, les responsables des filières et des centres de référence qui se consacrent sur tout le territoire aux maladies rares ont écrit en décembre au ministère de la Santé pour manifester leur "inquiétude" quant aux budgets (89 millions d’euros au total) dont ils disposent. Censés être réservés aux maladies rares, ils  sont en effet parfois utilisés à d'autres fins par les hôpitaux qui abritent les centres de référence. Cette journée mondiale du 28 février devrait leur permettre d'adresser une piqûre de rappel aux autorités.