L'étude santé du jour : on a découvert des gènes de la mort subite

La cardiomyopathie hypertrophique est une pathologie qui représente une des causes principales de mort subite chez le jeune adulte. Entre 5 à 10% des cas ont une origine métabolique, comme l'hypertension. Ces dernières années, des gènes responsables d'environ 50% des cas ont été mis en évidence. Pour les cas restants, malgré des signes cliniques, l'origine était mystérieuse... jusqu'à aujourd'hui. Des chercheurs espagnols viennent en effet d'identifier des mutations sur un gène précis qui seraient responsables du développement de cette maladie. Les résultats ont été publiés dans la revue Nature .

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Les travaux des chercheurs de l'université d'Oviedo ont permis de révéler une nouvelle forme héréditaire de cette maladie , qui se manifeste par une épaisseur musculaire supérieure ou égale à 15 millimètres altérant sa capacité de pompage. Ils ont mis en évidence des mutations sur le gène FLNC (rien à voir avec l'organisation autonomiste corse) qui provoquent la formation d'agrégats dans le muscle cardiaque qui, avec le temps, s'accumulent et empêchent son fonctionnement correct.

Mort subite ressuscitée

Cette étude, qui a porté sur une centaine de patients, a besoin d'être confortée par des travaux plus amples. Néanmoins, ses auteurs soulignent que les résultats obtenus permettront d'identifier, via un diagnostic précoce, les porteurs de mutation en FLNC et ainsi de prendre en charge les patients le plus tôt possible.

Actuellement, "le diagnostic est le plus souvent fortuit", explique à metronews le docteur Anju Duva-Pentiah, cardiologue à Lille et membre de la Fédération française de cardiologie. Le plus souvent, c'est par le biais du médecin du travail ou du médecin traitant que les malades sont orientés vers le cardiologue. Autre possibilité : certains malades se découvrent après "une mort subite ressuscitée", c'est-à-dire qu'ils s'écroulent brutalement et sans prévenir pendant une séance de sport, mais ont la chance d'être pris en charge rapidement.

Dépistage de toute la famille

À partir de ce moment, un dépistage clinique "actif", avec électrocardiogramme et échographie cardiaque, est mis en œuvre, que le patient présente ou non une mutation. Les parents, enfants, frères et sœurs sont aussi dépistés, puisque cette maladie est héréditaire. C'est seulement ensuite que les médecins entreprennent un dépistage génétique et cherchent les gènes les plus répertoriés.

C'est là que la découverte des chercheurs espagnols intervient, puisqu'elle décrit des mutations supplémentaires qui pourront être recherchées par les médecins. Mais cela n'enlève rien au dépistage clinique, "d'autant que plusieurs personnes porteuses du même gène dans la même famille ne développent pas forcément la même intensité d'hypertrophie au même âge", précise la cardiologue. Conclusion : "L'espoir d'un dépistage génétique reste insuffisant."

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