ADN – Des chercheurs ont séquencé le génome de patients atteints d'une pathologie cardiaque dont la complication est la mort subite. Ils ont identifié des gènes responsables de cette maladie. Une découverte de taille.
La cardiomyopathie hypertrophique est une pathologie qui représente une des causes principales de mort subite chez le jeune adulte. Entre 5 à 10% des cas ont une origine métabolique, comme l'hypertension. Ces dernières années, des gènes responsables d'environ 50% des cas ont été mis en évidence. Pour les cas restants, malgré des signes cliniques, l'origine était mystérieuse... jusqu'à aujourd'hui. Des chercheurs espagnols viennent en effet d'identifier des mutations sur un gène précis qui seraient responsables du développement de cette maladie. Les résultats ont été publiés dans la revue Nature .
EN SAVOIR + >> Insuffisance cardiaque : un marqueur sanguin pour prédire les risques de décès
Les travaux des chercheurs de l'université d'Oviedo ont permis de révéler une nouvelle forme héréditaire de cette maladie , qui se manifeste par une épaisseur musculaire supérieure ou égale à 15 millimètres altérant sa capacité de pompage. Ils ont mis en évidence des mutations sur le gène FLNC (rien à voir avec l'organisation autonomiste corse) qui provoquent la formation d'agrégats dans le muscle cardiaque qui, avec le temps, s'accumulent et empêchent son fonctionnement correct.
Mort subite ressuscitée
Cette étude, qui a porté sur une centaine de patients, a besoin d'être confortée par des travaux plus amples. Néanmoins, ses auteurs soulignent que les résultats obtenus permettront d'identifier, via un diagnostic précoce, les porteurs de mutation en FLNC et ainsi de prendre en charge les patients le plus tôt possible.
Actuellement, "le diagnostic est le plus souvent fortuit", explique à metronews le docteur Anju Duva-Pentiah, cardiologue à Lille et membre de la Fédération française de cardiologie. Le plus souvent, c'est par le biais du médecin du travail ou du médecin traitant que les malades sont orientés vers le cardiologue. Autre possibilité : certains malades se découvrent après "une mort subite ressuscitée", c'est-à-dire qu'ils s'écroulent brutalement et sans prévenir pendant une séance de sport, mais ont la chance d'être pris en charge rapidement.
Dépistage de toute la famille
À partir de ce moment, un dépistage clinique "actif", avec électrocardiogramme et échographie cardiaque, est mis en œuvre, que le patient présente ou non une mutation. Les parents, enfants, frères et sœurs sont aussi dépistés, puisque cette maladie est héréditaire. C'est seulement ensuite que les médecins entreprennent un dépistage génétique et cherchent les gènes les plus répertoriés.
C'est là que la découverte des chercheurs espagnols intervient, puisqu'elle décrit des mutations supplémentaires qui pourront être recherchées par les médecins. Mais cela n'enlève rien au dépistage clinique, "d'autant que plusieurs personnes porteuses du même gène dans la même famille ne développent pas forcément la même intensité d'hypertrophie au même âge", précise la cardiologue. Conclusion : "L'espoir d'un dépistage génétique reste insuffisant."
EN SAVOIR + >>
Infarctus : 3 conseils santé pour prendre soin de votre cœur
Tout
TF1 Info
TF1 Info
- 2Covid-19 : les commerçants fermés pendant les confinements vont devoir rembourser leurs loyersPublié le 30 juin 2022 à 16h16
- 3Technoblade, le Youtubeur spécialiste de Minecraft meurt à l'âge de 23 ansPublié hier à 18h37
- 49 millions de foyers vont le toucher : le mode d'emploi du chèque alimentairePublié le 30 juin 2022 à 9h50
- 5"Je n’en veux même plus de ma maison" : à peine construit, leur lotissement doit être démoliPublié le 29 juin 2022 à 15h32
- 7Nom de famille : il est désormais plus facile d'en changerPublié le 30 juin 2022 à 20h28
- 8Bretagne : un moniteur d'auto-école meurt dans un accident de la route, son élève grièvement blesséePublié le 30 juin 2022 à 18h59
- 9Saint-Nazaire : une jeune femme de 18 ans décède après avoir été poussée d'un pont par son pèrePublié le 30 juin 2022 à 13h14
- 7Météo du 1 juillet 2022 : Prévisions météo à 20h50Publié hier à 21h03
- 8Le 20 heures du vendredi 1 juillet 2022Publié hier à 20h44
- 9Aux sources du Nil en OugandaPublié hier à 20h40
- 10Horloge parlante : extinction de voixPublié hier à 20h36
- 2Covid-19 : vers une quatrième dose de vaccin pour tous dès cet été ?Publié hier à 11h20
- 3Covid-19 : quels sont les symptômes les plus fréquents du variant BA.5 ?Publié le 23 juin 2022 à 13h34
- 4Covid-19 : interrogations sur un lien entre vaccination et de rares pertes d'auditionPublié le 30 juin 2022 à 19h56
- 5Covid : la 7e vague va-t-elle gâcher l’été ?Publié hier à 11h04
- 6Bonus de 15 euros proposé aux médecins libéraux pour des petites urgencesPublié hier à 18h46
- 7Contamination à la salmonelle : des boîtes d'œuf rappelées massivement dans toute la FrancePublié le 28 juin 2022 à 14h09
- 8Covid-19 : les hospitalisations en hausse, surtout pour les plus âgésPublié hier à 12h31
- 9Face à la 7e vague, Borne convoque ce mardi les préfets et directeurs d'ARSPublié le 28 juin 2022 à 10h40
- 10La Poste peut aussi livrer les médicaments à domicilePublié hier à 13h13