Maladies génétiques : des chercheurs réussissent pour la première fois à corriger les gènes défectueux d'un embryon humain

Un traitement pour les maladies génétiques n’est pas pour demain mais les scientifiques sont en bonne voie pour y parvenir. Selon une étude publiée mercredi 2 août dans la revue Nature, des chercheurs internationaux ont réussi à changer une mutation génétique à l’origine d’une grave maladie cardiaque grâce à des "ciseaux génétiques" Crispr/Cas9 qui permettent de modifier le génome. Une manipulation qui a porté ses fruits même si les perspectives thérapeutiques restent encore "éloignées" pour l’instant.

Parmi les milliers de maladies génétiques existantes, nombreuses sont celles à impliquer la mutation d’un seul gène. Pour certaines d’entre elles, il suffit qu’un des deux parents possède ce gène et le transmette à l’enfant pour que le nouveau-né soit à son tour touché par la maladie. Comme l’écrit le Monde, le seul moyen de prévenir les risques est "le recours au diagnostic préimplantatoire, qui requiert le passage par une fécondation in vitro." Les embryons sont ensuite sélectionnés pour n’implanter que ceux qui sont porteurs de deux versions normales du gène. 

Pour ces travaux, les chercheurs se sont penchés sur le cas d’un gène appelé MYBPC3, dont la mutation entraîne une cardiomyopathie hypertrophique, une maladie du muscle cardiaque donc. Elle se traduit par un épaississement de la paroi du ventricule gauche. Un homme porteur de la mutation en question a été recruté ainsi que plusieurs donneuses d’ovocytes, non porteuses de la mutation. 

Sur les 77 ovocytes fécondés, les chercheurs ont utilisé la technologie Crispr/Cas 9 sur 58. Le but : couper l'ADN défectueux pour entraîner sa réparation. Les 19 autres ont servi de témoins. Sur ces derniers, la moitié a hérité de la mutation contre un tiers seulement pour ceux qui ont bénéficié de la procédure Crispr/Cas 9. Mais en avançant le moment où le procédé est utilisé, les chercheurs ont pu augmenter le taux de réussite avec "72% de cellules embryonnaires exemptes de la mutation".  Ainsi, un auteur de l’étude, Shoukhrat Mitalipov, précise qu’il "y a encore une marge de progression dans l’efficacité avant de passer à un essai clinique."

Notons que cette expérimentation a pu avoir lieu car les embryons n’étaient pas destinés à être implantés et leur développement a été interrompu quelques jours plus tard. Mais la poursuite de ces travaux soulèvera de nombreuses questions éthiques.