Mucoviscidose : découverte d'un nouveau traitement qui s’attaque à la cause de la maladie

C’est un nouvel espoir pour une maladie qui touche près de 200 nouveau-nés chaque année. 30 ans après la découverte du gène causant la mucoviscidose, un nouveau traitement a été approuvé aux États-Unis pour les malades âgés d’au moins 12 ans, qui offre une amélioration "impressionnante" de la qualité de vie par rapport à ce qui existait jusqu’à présent. 9 malades sur 10 devraient pouvoir bénéficier du traitement.

La mucoviscidose, maladie rare, héréditaire et incurable, fait sécréter du mucus anormalement épais et visqueux, ce qui obstrue les voies respiratoires et le système digestif et provoque un essoufflement des malades au moindre effort. Beaucoup de malades subissent également des infections pulmonaires à cause de l’encombrement des bronches et doivent être hospitalisés plusieurs fois par an. Les enfants ont la maladie lorsqu’ils héritent de deux copies d’un gène défectueux de leurs deux parents porteurs sains.

Pour le moment, la plupart des traitements consistent surtout à soulager les symptômes : kinésithérapie respiratoire, séances d’aérosols, médicaments… Tout cela dans le but de libérer les poumons et aider à la respiration. Mais cette fois, le nouveau traitement vise le problème à la racine. Au lieu de traiter les symptômes comme les autres méthodes, il s’attaque à la cause sous-jacente : il répare la protéine qui ne fait pas son travail à cause de la mutation génétique.

Fabriqué par les laboratoires Vertex, ce nouveau médicament s’appelle Trikafta et combine trois molécules : l’elexacaftor, le tezacaftor, et l’ivacaftor. Il a été approuvé par l’agence américaine des médicaments, la Food and Drug Administration (FDA), le 21 octobre dernier, sur la base d’essais cliniques.

Les résultats de ces essais "documentent des bénéfices importants", a commenté le patron des Instituts nationaux de santé aux États-Unis, Francis Collins, qui faisait partie de l’équipe ayant découvert le gène responsable de la maladie en 1989. Trikafta améliore de 10 à 14% les fonctions pulmonaires des patients, par rapport aux traitements existants, ce qui est très conséquent pour la qualité de vie de gens qui ont perdu, par exemple, 60% de leur capacité respiratoire.

"C’est une percée formidable et une grande nouvelle pour les gens atteints de mucoviscidose", a célébré dans un communiqué Preston Campbell, le président de la Cystic Fibrosis of Medicine. Mais "le grand jour sera celui où les plus de 70.000 personnes atteintes de mucoviscidose dans le monde n’auront plus besoin de médicaments car une guérison permanente existera pour tout le monde", a-t-il précisé.

Après la découverte du gène, les scientifiques espéraient développer une thérapie génique, c’est-à-dire remplacer le gène défectueux par un gène normal. Mais cette voie reste une impasse, et c’est pour cela que des chercheurs s’attaquent à la protéine dysfonctionnelle, en tentant de la faire fonctionner.

Si ce traitement n’a pour l’heure été approuvé qu’aux États-Unis, une demande d’autorisation vient d’être déposée auprès de l’Agence européenne des médicaments. Si elle est validée, les patients français pourraient donc bientôt profiter de cette découverte.

Même s’il apporte de l’espoir, ce nouveau traitement ne guérit pas pour autant de la maladie, toujours incurable. Les patients devront prendre ces comprimés tous les jours pour le reste de leur vie. Des essais sont par ailleurs en cours pour tester le nouveau médicament sur les enfants âgés de 6 à 11 ans.