La thérapie génique, "une bouffée d’espoir" pour Charlie, 3 ans, atteinte d'une maladie incurable du sang

"Une grande bouffée d’espoir". Voilà comment Aurélien, 39 ans, qualifie les soins dont a pu bénéficier sa fille Charlie, 3 ans. En avril 2019, elle a reçu un traitement de thérapie génique contre l’anémie de Fanconi, une pathologie génétique du sang, rare et incurable. "C’est une maladie qui s’attaque à la cassure de l’ADN", explique Aurélien. "Le premier symptôme est une défaillance de la moelle osseuse, qui sert à fabriquer l’ensemble des globules blancs et rouges".

Cette maladie, qui touche 200 à 250 enfants en France, provoque une baisse de l’efficacité du système immunitaire "et génère un risque 4.000 fois supérieur de développer une leucémie ou des cancers". L’espérance de vie serait "d’un peu plus de 30 ans". "C’était en dessous de 20 ans il y a trois décennies. Ce n’est pas énorme, mais il y a une progression grâce à la recherche", souligne Aurélien.

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Aujourd’hui, peu de traitements existent contre cette maladie. Généralement, une greffe de moelle osseuse est effectuée, en dépit d’un traitement très long, lourd et qui ne diminue pas les risques de cancers. Charlie est la seule Française en étant atteinte à avoir pu bénéficier de la thérapie génique, au printemps dernier à Madrid. Cette technique consiste à injecter des gènes modifiés pour qu’ils prennent le dessus sur les gènes défaillants, afin que la moelle osseuse ne fabrique des cellules qu'avec les premiers. Pour Charlie, la transfusion n’a duré que 20 minutes. Si la thérapie génique ne permet pas non plus de diminuer les risques de leucémie, elle évite une longue hospitalisation pour une greffe "et présente le principal avantage d’éviter tout risque de rejet", note Aurélien.

Pour l’heure, le traitement reçu par la fillette n’a pas encore rendu son verdict. "On espère voir les premiers résultats dans le sang l’été prochain, il faut au moins qu’une bonne année passe". Huit patients espagnols ont déjà pu bénéficier de cette nouvelle arme médicale, qui a fonctionné pour quatre d’entre eux. En cas d’échec, Charlie pourra encore recevoir une greffe de moelle osseuse. "C’est notre roue de secours", poursuit son père. "Il est possible de détruire tout ce qui a été injecté avec de la chimiothérapie et recommencer à zéro. Cela n’a jamais été fait, mais il n’y a pas de contre-indication".

Mais la thérapie génique a justement été réalisée pour éviter à Charlie de se faire greffer. Elle a été permise grâce à la découverte précoce de la maladie chez la fillette. "En 2017, son grand frère Hugo, alors âgé de 4 ans, a attrapé un petit virus qui attaque principalement la moelle osseuse", raconte Aurélien. "Il est resté à 40 de fièvre pendant plusieurs semaines, ce qui nous a amenés à réaliser des prises de sang et des prélèvements de moelle osseuse, qui ont mis en évidence une pauvreté de la moelle. Un test de cassure de chromosome, le seul qui peut vérifier l’anémie de Fanconi, a alors été effectué. Et le diagnostic est tombé".

"Malgré la différence d'âge et de sexe, Charlie est à 99% identique à Hugo. Nous avons donc réalisé les tests génétiques sur Charlie, avec le même résultat", se souvient son père. "L’annonce de la maladie est plutôt violente. En posant des questions aux médecins, nous nous rendons compte qu'elle va durer toute la vie, que cela va être horrible et qu’il n’y a rien d’autre à faire que d’attendre".

Grâce au diagnostic précoce, la thérapie génique a pu être proposée à Charlie, car ses cellules n’étaient encore que peu touchées par la maladie. Mais pas à Hugo : "Sa moelle osseuse était déjà trop défaillante, ce qui implique nécessairement une greffe. Il n’aurait pas eu le temps de profiter de la thérapie génique, puisque la greffe aurait tout détruit et que les résultats de la thérapie n’apparaissent qu’au bout d’un ou 2 ans. Cela coûtait trop cher par rapport aux chances de réussite. Je comprends la vision des médecins espagnols, mais je regrette qu’Hugo ait été exclu du protocole pour une histoire d’argent. Nous avons eu du mal à accepter cela, j’étais prêt à vendre ma maison pour financer le traitement", soupire Aurélien, ému. En février 2020, le petit garçon subira donc une greffe de moelle osseuse qui l’obligera à passer 6 mois à l’hôpital. 

"C’est une maladie qui est quasiment invisible pour nos enfants, ils ne s’en rendent pas compte", continue Aurélien. Mais l’anémie de Fanconi demande de gros efforts à toute la famille. "Dès que les enfants attrapent un virus, c’est hôpital obligatoire. Il faut aussi surveiller toutes les pertes de sang parce qu’il peut y avoir des hémorragies internes : il faut regarder les selles dès qu’ils vont aux toilettes, arrêter rapidement un saignement du nez…"

Pour Aurélien, commercial, et sa femme Cécile, ingénieure en travaux publics, le quotidien a également changé. "On ne se projette plus du tout professionnellement. Je libère un maximum de temps pour en passer le plus avec mes enfants", s’émeut le père. "J’ai revu mes priorités et c’est clairement la famille. Je fais plus de travail à la maison, je rentre plus tôt le soir, ma femme est passée à 80%... Nous nous rendons compte que nous étions bêtes de penser qu’il n’y avait que l’ascension professionnelle et l’argent. Finalement, c’est la famille qui est le plus important".