Traitement de thérapie génique : une vraie chance pour les enfants malades

Un espoir, devenu réalité pour certains enfants, comme Élisa. Il y a trois ans, notre équipe de TF1 avait rencontré cette petite fille. Elle était la toute première bénéficiaire en Europe d'un traitement révolutionnaire : une thérapie génique contre une maladie rare, l'amyotrophie spinale. Cette pathologie allait détruire progressivement tous ses muscles. 

Aujourd'hui, Élisa a bien grandi. C'est une petite fille de quatre ans, pleine de vie, et qui aime beaucoup aller à l'école. "On lui donnait deux ans à vivre avec la maladie sans traitement, et là, elle a quatre ans et on se dit, c'est magnifique. Elle continue de progresser, elle évolue bien", explique sa mère dans la vidéo en tête de l'article.

"On voit notre chance d'être en France, car le traitement coûte très cher", ajoute son père au micro du 13h Week-end de TF1. Ce traitement a été pris en charge par l'hôpital pour près de 1,9 million d'euros. La technique a demandé 30 ans de recherches.  Le traitement prend la forme d'une seule et unique injection. Le sérum contient un virus, rendu inoffensif, qui transporte la copie d'un gène. Ce gène va alors circuler jusqu'à l'intérieur des cellules défaillantes du patient. Le traitement va alors stopper la maladie, même s'il ne peut pas réparer les dommages antérieurs.

En trois ans, une centaine d'enfants a été sauvée, mais beaucoup conservent un handicap. L'idéal serait de dépister la maladie à la naissance. À l'hôpital de Strasbourg, les médecins s'y préparent. Avant l'an dernier, la loi l'interdisait. Le mois prochain, un test génétique sera proposé aux parents de tous les nouveau-nés dans les maternités de deux régions pour commencer. 

"Chaque semaine qui passe, il y a un enfant qui est atteint de cette maladie, qui va mourir de cette maladie ou qui risque de mourir de cette maladie parce qu'on n'a pas mis en place ce dépistage. Quitte à utiliser ses traitements qui sont très chers, autant les utiliser à bon escient pour que l'on ait le meilleur impact possible", analyse le Professeur Vincent Laugel, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux universitaires de Strasbourg.

En Belgique, où tous les enfants sont dépistés à la maternité, un enfant peut recevoir ce traitement dès les premiers mois de sa vie. C'est le cas d'Oscar qui a reçu cette injection à un mois, avant l'arrivée des symptômes de la maladie. Une deuxième naissance pour le petit garçon, qui mène aujourd'hui une vie normale.