Une thérapie innovante pour la myopathie de Duchenne

Il s'agit du premier traitement thérapeutique approuvé contre cette maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'enfant. Fin mai, l'Agence européenne du médicament (EMA) a donné un feu vert à la commercialisation de l’Ataluren, un médicament destiné à traiter une partie des malades atteints de la myopathie de Duchenne. Cette maladie génétique cause un affaiblissement progressif des muscles et affecte environ 18 600 personnes en Europe, dont environ 2 500 en France. Il s'agit dans presque tous les cas de garçons dont l'espérance de vie ne dépasse pas en moyenne les 30 ans.

Alors que la prise en charge actuelle consiste à gérer les complications médicales, ce médicament oral mis au point par le laboratoire américain PTC Therapeutics, représente un espoir car "c'est le premier à visée thérapeutique", souligne l'AFM-Téléthon, qui "félicite cet avis positif et espère que les autorités françaises mettront tout en œuvre pour un accès rapide des malades concernés à ce premier médicament". Les donnés cliniques issus des tests ont montré "un ralentissement de l'évolution de la maladie ainsi que l'amélioration de la marche pour certains malades", ajoute-t-elle.

Un espoir pour d'autres maladies génétiques

Toutefois, le traitement ne s'adresse qu'à une partie seulement des patients, ceux de plus de cinq ans, capables de marcher et touchés par une "mutation stop". Cette dernière entraîne l’absence de production de dystrophine, une protéine indispensable au bon fonctionnement musculaire. Grâce à l’administration de l’Ataluren, le corps peut produire normalement cette protéine. Par ailleurs, l'EMA a opté pour une autorisation de mise sur le marché conditionnelle, ce qui signifie que le laboratoire devra fournir des données complètes sur les études de confirmation qui sont en cours.

A terme, l'AFM-Telethon a grand espoir que l’Ataluren puisse combler d'autres vides thérapeutiques. Car une cinquantaine de pathologies comme la mucoviscidose sont également causées par des "mutations stop". Au total, ces mutations concerneraient environ 10 % de la population touchée par une maladie génétique. Mais les patients devront encore attendre quelques mois avant de pouvoir se le procurer en pharmacie, car après l'EMA, c'est au tour de la Commission européenne de se prononcer sur le sujet et de donner, ou non, le feu vert final.