VIDÉO - Découverte médicale à l'hôpital Necker : "Elle a pu enfin s'épanouir et vivre sa vie de petite fille"

C'est une révolution dans la vie de Joséphine, 4 ans. Atteinte d'une maladie rare, la petite fille peut désormais s'épanouir grâce à la découverte d'un médecin français, Guillaume Canaud. Il y a sept ans, ce médecin-chercheur a trouvé par hasard un traitement pour sa pathologie : le syndrome de Cloves. Cette maladie génétique, réputée incurable, provoque des excroissances sur les membres du corps. Grâce à ce traitement, les effets de ce syndrome ont considérablement diminué pour elle, et pour d'autres patients- même si la maladie en elle-même n'est pas vaincue. Le 13H de TF1 a pu découvrir le service du docteur Canaud et de son équipe à l'Hôpital Necker-Enfants malades de Paris.

"Maintenant, de la voir comme ça, marcher et courir, ça fait vraiment plaisir. Il n'y a pas de mots...", témoigne avec émotion une infirmière qui connait bien Joséphine.  À sa naissance, la vie de la petite fille était en danger. L'une de ses jambes ne cessait de gonfler provoquant des infections à répétition et beaucoup de souffrances. La mère de Joséphine envisageait même une amputation. Dès l'âge de neuf mois, elle reçoit le traitement du docteur Guillaume Canaud." Joséphine a été la première de moins de 12 mois à recevoir ce traitement. L'efficacité a été assez rapidement visible", explique le médecin-chercheur dans le reportage en tête de cet article. 

Grâce à ce médicament pris chaque jour, Joséphine revit. Sa mère l'affirme : "Les résultats ont été stupéfiants. C'était un changement radical. Et depuis plus aucune infection, plus de traitement particulier propre à Joséphine, plus d'antibiotique". Ce traitement a eu un résultat inespéré selon sa mère : "Cela a été un changement complet. Elle a pu enfin s'épanouir et vivre sa vie de petite fille".

La découverte de ce traitement médical a eu un retentissement mondial. Tout est parti du laboratoire où le docteur Guillaume Canaud étudiait un médicament, il y a 7 ans, dans un autre domaine de recherche. "De la poudre d'Alpelisib. C'est le traitement que l'on a identifié qui était en cours de développement pour le cancer du sein". Médecin néphrologue, il ne connaissait alors rien au syndrome de Cloves. En 2015, il rencontre un patient touché aux reins, et en même temps atteint de ce syndrome. Le médecin-chercheur découvre alors que le gène impliqué dans cette maladie rare est au cœur de ses propres recherches sur le cancer. Le docteur Guillaume Canaud teste avec succès cette molécule sur cet homme adulte, puis sur Joséphine. 

Aujourd'hui, les résultats sur les malades sont impressionnants. Un cas a notamment marqué le médecin. Il s'agit d'une enfant qui était clouée en fauteuil roulant depuis près deux ans. "15 jours [après le début du traitement], elle m'a dit qu'elle arrivait à bouger ses orteils. Au bout de 42 jours, elle arrivait à faire quelques pas". Ses progrès spectaculaires ont ému le médecin. "Maintenant elle marche, elle court, elle saute. Elle est scolarisée. Elle a une vie, somme toute, normale", s'enthousiasme-t-il.

Plus de 200 patients, adultes et enfants, prennent désormais ce médicament. Il stoppe les symptômes de la maladie, mais ne la guérit pas. Aujourd'hui, seuls les cas les plus atteints peuvent bénéficier de ce traitement. Des essais cliniques sont en cours, et suivent même une procédure accélérée, afin de pouvoir proposer ce médicament à un plus grand nombre de malades.